congenital adrenal hyperplasia**تم الرد**

[سكووون الليل]

ابني مصاب بهذا المرض منذ الولادة وهو وراثي

عمره الآن 13 سنة

وياخذ الكورتيزون مرتين في اليوم
والفلورونف مرة واحدة

رجاء اريد معلومات وافية عن هذا المرض

واذا كان فيه احد مصاب بهذا المرض يخبرني عن تجربته

اريد تجارب ناس كبروا مع هذا المرض

وهل استطيع تجنب المرض في حملي المرات القادمة

انا متوقفة عن الحمل منذ خمس سنوات

خايفة من هذا المرض رغم اني انجبت ثلاث بنات سليمات

وولد مريض وبنت مريضة توفيت بعد خمسة ايام من ولادتها بسبب عدم
اكتشاف انها مريضة............

كل ما فكرت في الحمل اتذكر المرض واتراحع

 

[أ.منار عبدالله]

بسم الله الرحمن الرحيم

Congenital Adrenal Hyperplasia
هذا المرض يعرف ايضا ب CAH و 21-Hydroxylase Deficiencya disorder of the
وهذا المرض يصيب الغده الكظريهadrenal glands .
هذه الغده بالشكل الطبيعي تحافظ على التوازن بالجسم و ذلك بالمحافظه على الهرمونات بالكميات الطبيعيه مثل هرمون الكورتيزول و الالدوستيرون و الاندروجين(cortisol, aldosterone, and androgens)
المرضى بهذا المرض لا تتنج اجسادهم الكميات الكافيه من الكورتيزول و ايضا ممكن ان لا تتنج اجسادهم الكميات المناسبه من الالدستيرون بالمقابل لن يتأثر انتاج الاندروجين و يالتالي سيكون بنسبه كبيره.
يحدث المرض بسبب طفره جينيه بحيث تعتبر autosomal recessive genetic disorder اي انها تعتبر طفره متواثه بشكل متنحي و هذا الطفره موجوده على الكروموسومات الجسميه ليست الجنسيه
عزيزتي ان اردت ان تنجبي طفل سليم بامر الله يجب ان تخضعي لاحد تقنيات انتقاء الاجنه مثل ال PGD

 

[سكووون الليل]

اشكرك جدا........

اين يمكن ان اعمل انتقاء لأجنة بواسطة pgd

انا في السعودية.......