عاجل جدا يا دكتورة مرضRefsum

[امشما2000]

السلام عليكم يا دكتورة اللة يارضا علكي ان تساعدين في البحث عن هذا المرض وهو يسمى Refsum's فانا عندى اثنين مصابين في هذا المرض و هو مرض وراثى
اعراضة
تاخر عقلي / تاخر في الجلوس و المشي و الحركة كذا لك تشبه اعراض لمرض التوحد
ياريت يادكتورة تعطيني بعض المعلومات عن هذا المرض وماهى الطرق لعلاج هذا المرض او تخفي اعراضة​

 

[أ.منار عبدالله]

بسم الله الرحمن الرحيم
عزيزتي
Refsum disease هو خلل وراثي نادريخص عملية حرق الدهون و يورث هذا المرض كخلل فالجين بصوره متنحيهrecessive trait.
الأعراض قد تتضمن
* مرض تهدم الخلايا العصبيه (peripheral neuropathy)
* الخلل في تنسيق العضلات(ataxia)
*مشاكل فالنظر (retinitis pigmentosa )
*مشاكل وتغيرات فالعظام و البشره.
*مشاكل بالسمع
*معالم الوجه غير طبيعيه
*مشاكل بالقدرات العقليه
هذا المرض يحدث بسبب تراكم حامض الفيتانيك phytanic acid فالبلازما و الانسجه.

PAHX هو الجين المسؤول عن هذا الخلل موجود على الكروموسوم 10.
هذا الجين مسؤول عن انتاج انزيم المسؤول و الضروري لحرق حامض الفيتانيك.

أول اجراء هو ان تمنعيهم من أكل السمك و اللحم ومنتجات الالبان
يجب أن تراجعي أخصائية تغذيه لتضع لهم نظام غذائي جيد
حتى لا يخسروامن وزنهم شيء و يستفيدوا

باختصار هذا المرض كلما تم التعاطي مع اعراضه و السيطره عليها أسرع كلما بأمر الله منعنا ظهور أعراض مشاكل النظر و السمع و غيرها.

 

[امشما2000]

شكراً دكتورة على الرد
ولكن عندي بعض الاستفسارات لو سمحتيلي
البنت تبلغ من العمر 10سنوات و هي تعاني من تاخر عقلي و تاخر في الحركات الدقيقة و الكبيرة و لا تعتمد على نفسها في العناية بذاتة و هي تعاني من اظطرابات التوحد و تدرس في مركز التوحد لو طبقت الحمية و انا فعلن ابتدية من شهر و نصف في تطبق هل سيكون هناك تحسن ،
ماهي البدائل للابان و الحوم حيث و لدي الثاني مازال يشرب الحيب و اسمه باديشور كومبليت
هل امنع عنه الحليب نهاء و مشتقاته ام استخدم الحليب قيل الدسم و مشتقاتة قيلة الدسم
كيف اعمل على سحب وتقليل حمض الفيتانيك
​